Fracaso regenerativo en un paciente con Osteogénesis Imperfecta

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La osteogénesis imperfecta representa un grupo de alteraciones genéticas en las que los huesos son menos densos y se fracturan con facilidad. Normalmente se utiliza la denominación «enfermedad de huesos de cristal» para referirse a esta alteración genética. La mayoría de estos trastornos se heredan como un rasgo autosómico dominante, y los genes causales más frecuentes son los genes del procolágeno COL1A1 y COL1A2. El procolágeno no llega a formar una espiral α normal, no se polimeriza para formar colágeno de tipo I normal en la matriz ósea y el colágeno no puede mineralizarse. Sin una matriz adecuada, los osteoblastos no pueden generar cantidades normales de hueso, lo que favorece las fracturas. No obstante, se observa una notable diversidad molecular y clínica, y la clasificación comprende actualmente 17 tipos propuestos, basándose para ello en el patrón de herencia, los genes afectados y la gravedad del fenotipo clínico. En conjunto, todos los tipos afectan aproximadamente a 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

Los huesos son finos y carecen de la corteza habitual de hueso compacto, pero no se ve afectado el desarrollo de los cartílagos epifisarios y los huesos pueden crecer hasta alcanzar su longitud normal en la mayoría de las formas de esta enfermedad. Sin embargo, se van deformando visiblemente a causa de las numerosas fracturas, y da lugar a enanismo. En los casos más graves (tipo II), los pacientes afectados suelen fallecer al nacer o poco después; en los casos leves (tipo V) puede producirse una discapacidad muy leve. En la forma más frecuente (tipo I), las numerosas fracturas pueden causar una deformidad importante. La esclerótica puede ser de color azul debido a que es muy fina y permite que se transparente el estrato pigmentado. También puede producirse sordera. Además de las fracturas, los pacientes con las formas más leves son también propensos a desarrollar lumbalgia y artralgias debido a la artrosis. Aproximadamente el 60% de los pacientes manifiestan hipermovilidad articular, pero, por lo demás, la mayoría goza de buena salud.

Se puede prescribir un bisfosfonato para prevenir la reabsorción de los huesos; esto conlleva un cierto riesgo de osteonecrosis en el futuro. No existe ningún otro tratamiento eficaz, salvo proteger al niño de cualquier lesión leve y minimizar la deformidad mediante un tratamiento adecuado de las fracturas. Conviene extremar las precauciones durante las extracciones dentales, aunque las fracturas de los maxilares son poco frecuentes.

Parece que los implantes se han integrado adecuadamente en el hueso en los pocos casos publicados, lo que permite tratar los efectos odontológicos tardíos. Por otro lado, en relación a este tipo de pacientes, existe una carencia importante de artículos publicados sobre técnicas de regeneración ósea. Se presenta el caso de un hombre de 44 años con osteogénesis imperfecta tipo 1 al que se le colocó un implante dental en posición 3.6, junto con un injerto óseo y membrana de colágeno para regenerar un defecto tipo dehiscencia. En el momento de la exposición del implante a los 6 meses, se halló una falta total de integración del injerto al lecho óseo. De hecho, ni siquiera se regeneraron las corticotomías realizadas durante la técnica regenerativa. A pesar de ello, el implante se osteointegró. Con la intención de mejorar el pronóstico de supervivencia del implante a largo plazo, se realizó una implantoplastia de su porción expuesta con el objetivo de obtener una superficie pulida que dificultara la adhesión bacteriana y mejorara la unión del tejido blando periimplantario.

Defecto tipo dehiscencia tras la colocación del implante. Nótese la presencia de las corticotomías alrededor del defecto

Injerto óseo particulado colocado sobre la porción expuesta del implante

Segunda fase quirúrgica. La exposición del implante revela la falta total de integración del injerto particulado, además de la ausencia de regeneración de las corticotomías

Implantoplastia (alisado y pulido) de la porción expuesta del implante

Situación tras la curación de la segunda fase quirúrgica e implantoplastia

Situación tras la colocación de la corona protésica directamente atornillada a la plataforma del implante

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